GLOSSAIRE 

Acrosyndactylie: syndactylie avec soudure des extrémités distales des doigts. Il peut exister des fenestrations proximales comme dans la maladie des brides amniotiques. Une séparation précoce, uniquement distale est conseillée pour faciliter la croissance. Une séparation complète peut alors être différée.

Agénésie: absence de formation d’une partie (agénésie des doigts ou du pouce) ou de toute la main.

Apert: syndrome complexe associant essentiellement une craniosténose (faciès caractéristique) à une syndactylie complexe des mains donnant à l’extrême une réunion de tous les doigts avec aspect en « cuillère » des mains.

Arthrogrypose: atteinte musculaire plus ou moins diffuse avec pouce dans la paume accompagné parfois d’une raideur du coude avec flessum du poignet.

«Botte» (main): il en existe de deux types par défaut de développement longitudinal soit du radius (main botte radial) soit du cubitus (beaucoup plus rare). La main étant appendue au radius les conséquences sont moins graves en cas d’hypoplasie cubitale et la déviation de la main généralement moins importante. La main botte cubitale (1/100000 naissances) s’accompagne souvent de problèmes au niveau du coude (luxation du radius, synostose) et d’un nombre limité de doigts au niveau de la main. La main botte radiale, plus fréquente que la précédente (1/31000 naissances), nécessite une manipulation par la maman dès la naissance. L’association est fréquente soit à des problèmes cardiaques, anémiques ou digestifs, pouvant retarder une chirurgie qui s’effectue vers les 6 à 8 mois. Une contre-indication est la raideur associée du coude en extension dans les cas bilatéraux où seule l’inclinaison de la main permet à l’enfant de la porter à la bouche. Le pouce est souvent hypoplasique ou absent et les doigts radiaux raides.

Brachydactylie: brièveté du doigt

Brachymésophalangie: brièveté de la phalange moyenne

Brachymétacarpie: brièveté du métacarpe

Brachytéléphalangie: brièveté de la phalange distale

Brides amniotiques: assez fréquente (1/15000 naissances) l’étiologie la plus souvent avancée est une bride dans le liquide amniotique. Celle-ci entraînerait un lasso autour des membres on pourra retrouver des rétrécissements (doigts ou membres), un lymphoedème avec « ballon » digital, des syndactylies (avec présence d’un pertuis proximal), des amputations.

Camptodactylie : déformation en flexion au niveau de l’articulation inter phalangienne proximale accompagnée le plus souvent d’une raideur. La déformation peut apparaître dès la naissance, toucher un (surtout le petit doigt) ou plusieurs doigts. Elle peut être héréditaire et elle est fréquemment associée à d’autres malformations. Elle n’est gênante fonctionnellement que lorsque le flessum atteint 60°. Elle a tendance à s’aggraver pendant la croissance. Dans les formes sévères un appareillage précoce doit être mis en place et en cas d’insuffisance la chirurgie est conseillée.

Clinodactylie: déformation avec inclinaison latérale du doigt ou du pouce. Cette déformation peut apparaître secondairement du fait d’une syndactylie entre deux doigts de longueur différente ou du fait d’une déformation en triangle (phalange dite « delta ») ou en trapèze d’une des phalanges.

« Coup de vent » (main en coup de vent) : anomalie complexe avec flessum des articulations métacarpo-phalangiennes et inclinaison cubitale des doigts. Parfois héréditaire, la déformation est difficile à corriger tardivement et un appareillage précoce permet l’enraidissement. Cette déformation fait partie du syndrome de Freeman Sheldon où elle est associée à des anomalies faciales (bouche petite).

Défaut médian ou central: déficit mésodermique avec «fente» en «V» médiane et absence le plus souvent du médius. Dans les formes extrêmes il n’existe qu’un doigt qui est en général l’auriculaire. L’atteinte bilatérale (et des pieds) est fréquente ainsi qu’une hérédité. De nombreuses malformations peuvent être associées : syndactylie, camptodactylie, polydactylie, triphalangisme, os transverse...

Delta (phalange): épiphyse anormale en C ou parenthèse avec aspect cunéiforme de la phalange.

Ectrodactylie: terme désuet signifiant absence de certains doigts. Cette aplasie digitale est fréquente dans l’hypoplasie cubitale

Epidermolyse bulleuse: maladie de la peau rendue très fragile au moindre contact aboutissant parfois à une réunion de tous les doigts en «cocon»

Hyperphalangisme: présence de plus de trois phalanges dans un doigt.

Hypoplasie: développement incomplet ou insuffisant d’une partie de la main ou du membre supérieur (comme dans la symbrachydactylie)

Macrodactylie: gigantisme touchant un doigt ou plusieurs doigts dans le territoire d’un nerf (plus souvent médian) avec hypertrophie des nerfs.

Madelung: déformation de l’avant bras et du poignet en rapport avec un trouble congénital de la croissance d’une partie (ulnaire) de l’épiphyse du radius. Les manifestations cliniques n’apparaissent souvent qu’à l’adolescence. L’aspect clinique met en évidence une « saillie » de la tête cubitale et l’image radiographique est typique avec radius court, « pente » radiale importante avec carpe triangulaire et cubitus « trop » long. Une hérédité suggère une dyschondrostéose de Leri Weill avec courte stature et Madelung bilatéral. Une détection chromosomique est possible et permet une correction précoce avant l’installation des déformations.

Phocomélie: attachement proximal d’une main avec hypoplasie de l’avant bras et/ou du bras.

Polydactylie radiale: présence d’une bifurcation du pouce à un niveau variable. La fréquence est de 1/ 12500 naissances. Le plus souvent elle ne comporte pas de facteur héréditaire, elle est unilatérale et non associée à un syndrome. La correction est le plus souvent effectuée avant l’âge de un an.

Polydactylie ulnaire: présence d’un doigt supplémentaire plus ou moins développé sur le versant cubital de la main. La malformation est plus fréquente en Afrique. Un facteur héréditaire est d’autant plus fréquent que le doigt est bien développé. La simple ligature en salle d’accouchement est déconseillée du fait des risques hémorragiques et la chirurgie est effectuée entre 1 an et deux ans.

Polydactylie centrale: ou polysyndactylie où le doigt rudimentaire est le plus souvent «caché» dans la syndactylie entre le médius et l’annulaire.

Pouce à ressaut: déformation en rapport avec un nodule dans le tendon fléchisseur empêchant le plus souvent l’extension, le pouce restant fléchi au niveau de l’articulation inter-phalangienne. Cette anomalie peu gênante ne doit pas être opérée avant l’âge de deux ans car elle est susceptible de disparaître spontanément.

Pouce dans la paume (thumb in palm) : déformation persistante (car normale chez le nouveau-né) avec le pouce en flexion au niveau de l’articulation métacarpo-phalangienne. L’anomalie est en rapport avec l’absence ou l’hypoplasie du court extenseur du pouce. Un appareillage dès les premiers mois de la vie peut permettre une correction complète et en tout cas éviter la rétraction commissurale et la raideur articulaire métacarpo-phalangienne.

Pouce triphalangien : pouce à trois phalanges, à différencier de la main à cinq doigts ou l’opposition est inexistante, le doigt radial de longueur identique à l’index et avec un cartilage épiphysaire distal comme sur un métacarpien d’un doigt long (il est proximal sur le métacarpien du pouce)
Ptérygium : palmure cutanée au niveau du coude ou de l’aisselle avec souvent déficit de mobilité.

Symbrachydactylie: déficit primaire osseux entraînant une hypoplasie du membre supérieur avec aspects variables elle associe une brachydactylie* à une syndactylie mais dans les formes évoluées les doigts peuvent être réduits en nombre et rudimentaires. Lorsqu’un doigt unique est présent il s’agit du pouce. Le plus souvent il n’y a pas de facteur héréditaire et l’anomalie est unilatérale. L’association à une hypoplasie pectorale est le syndrome de Poland (19%).

Symphalangisme: absence de développement articulaire avec raideur congénitale. Il touche plus souvent l’articulation inter phalangienne proximale que l’inter phalangienne distale. Il est souvent présent dans la symbrachydactylie et le syndrome d’Apert.

Syndactylie: union de deux doigts par de la peau (syndactylie simple complète ou incomplète en fonction du niveau de séparation des doigts) ou de la peau et un pont osseux (syndactylie complexe). L’espace le plus souvent intéressé est le troisième, fréquemment des deux côtés. La plus fréquente des malformations congénitales, elle serait présente dans 1/1650 à 3000 naissances. L’hérédité est souvent retrouvée. Plusieurs formes particulières sont à différencier : la polydactylie centrale (où la syndactylie médius-annulaire « cache » un doigt surnuméraire plus ou moins développé) la symbrachydactylie (voir le terme), la main du syndrome d’Apert (accompagnée d’une craniosténose avec faciès typique), l’acrosyndactylie (voir brides amniotiques). L’intervention n’a rien d’urgent sauf en cas de syndactylie du pouce et de l’index. Lorsque deux doigts de longueur très différente sont unis (par exemple l’annulaire et l’auriculaire), le risque de clinodactylie* pousse à opérer entre un et deux ans. En principe le traitement doit être terminé avant la scolarisation.

Synostose: union de deux os qui peut s’effectuer à de nombreux niveaux : phalange distale dans les syndactylies complexes, phalanges moyenne et/ou proximale dans la polydactylie centrale, métacarpe, radio-cubitale, huméro-radiale... Les conséquences sont variées mais ne nécessite pas toujours une correction chirurgicale.

TAR : acronyme pour thrombopénie avec aplasie radiale. Dans ce cas particulier le pouce est présent.