CLASSIFICATION DES MALFORMATIONS CONGENITALES DE LA MAIN
I Défaut de formation (arrêt de développement)
A Arrêt transverse (symbrachydactylie* voir an. II-1)
1 Epaule (amelia), clavicule
2 Bras: long ou court au-dessus du coude
3 Coude
4 Avant bras* long ou court au-dessous du coude
5 Poignet (acheira)
6 Carpe distale ou proximale rangée du carpe
7 Métacarpe (adactylia)
8 Phalange (voir annexe II-1)
B Arrêt longitudinal
I Radial longitudinal (main botte radiale*) voir annexe II-2
1 radius normal: pouce hypoplasique* fonctionnel ou non; pouce absent (voir annexe II-2)
2 hypoplasie du radius (complet mais court): pouce hypoplasique* fonctionnel ou non; pouce absent; Madelung; autres
3 absence partielle du radius (extrémité distale absente) pouce hypoplasique* fonctionnel ou non; pouce absent
4 absence complète du radius: pouce hypoplasique* fonctionnel ou non; pouce absent
5 muscles thénariens absents / hypoplasiques*
6 tendons extenseurs absents / hypoplasiques*
7 tendons fléchisseurs absents / hypoplasiques*
II Ulnaire longitudinal (main botte cubitale) voir annexe II-3
1 cubitus normal: métacarpiens normaux, doigts hypoplasiques*; métacarpiens hypoplasiques*, doigts absents; métacarpiens et doigts absents
2 hypoplasie du cubitus (complet mais court): métacarpiens normaux, doigts hypoplasiques*; métacarpiens hypoplasiques*, doigts absents; métacarpiens et doigts absents
3 absence partielle du cubitus (extrémité distale absente) métacarpiens normaux, doigts hypoplasiques*; métacarpiens hypoplasiques*, doigts absents; métacarpiens et doigts absents
4 absence complète du cubitus: métacarpiens normaux, doigts hypoplasiques*; métacarpiens hypoplasiques*, doigts absents; métacarpiens et doigts absents
5 hypoplasie du cubitus avec synostose* huméro-radiale
6 muscles hypothénariens absents / hypoplasiques*
7 tendons extenseurs absents / hypoplasiques*
8 tendons fléchisseurs absents / hypoplasiques*
III Défaut médian ou central* voir annexe II-4
IV Défaut intercalaire (phocomelie*) voir annexe II-5
II Défaut de différenciation
A Atteinte des parties molles
1Disséminé
a. Arthrogrypose* voir annexe II-6
2 Epaule
a Non descendue (Sprengler)
b Absence de muscles thoraciques (incluant le syndrome de Poland)
3 Coude et avant bras
4 Poignet et main
a. Cutané syndactylie* voir annexe II-7 radiale, centrale, ulnaire combinée
b. Camptodactylie* voir annexe II-8
c. Pouce dans la paume* (voir annexe II-9)
d. Déviation / déformation digitale (sans anomalie osseuse) doigt isolé ou atteinte multidigitale (main en coup de vent*)
e Pouce ou doigt à ressaut*
f Autres
5 Peau et phanères
a Pterygium* (coude ou aisselle)
b Aplasie cutanée congénitale
c Ongle en verre de montre congénital
d Ongle en griffe et ongle palmaire
e Autres
B Atteinte squelettique
1 Epaule
a Humérus varus congénital
b Autre
2 Coude
a. Synostose* du coude huméro-radiale, huméro-ulnaire, totale
b. Ankylose du coude
3 Avant bras
a. Synostose* proximale radio-ulnaire avec ou sans luxation de la tête radiale (voir an. II-10)
b. Synostose* radio-ulnaire distale
4 Poignet et main
a. Synostose* des os du carpe: luno-pyramidale, grand os-os crochu, scapho-lunaire,...
b. Synostose* métacarpienne (voir an. II-11)
c. Syndactylie* osseuse (voir an. II-7): radiale, centrale, ulnaire,«cuillère» (Apert voir an II-7)
d. Symphalangisme* (voir an. II-12) interphalangienne proximale, autres
e. Clinodactylie* idiopathique D1, D5 (incluant delta voir an. II 13)
f. Hypersegmentation: pouce triphalangien* (voir an. II-14), autres
C Tumeurs congénitales
1 Système vasculaire (voir an. II-15)
a Hémangiome
b Malformations: capillaire, veineuse, véno-lymphatique, artérielle, lymphatique, autres
2 Neurogènique: neurofibromatose, neuroblastome, autres
3 Tissu conjonctif: fibrome juvénile, autres
4 Skelettique
a Ostéochondromatose (Bessel Hagen)
b Enchondromatose (Maffuci, Ollier)
c Dysplasie fibreuse
d Anomalies épiphysaires
e Autres
III Duplications
1 Membre supérieur entier
2 Segment huméral
3 Segment radial
4 Segment ulnaire
a Main en miroir
5 Doigt
a polydactylie*
1 Radiale* (pré-axial) (voir an. II-16&19)
2 Centrale* (voir an. II-17&19)
3 Ulnaire* (post-axial) (voir an. II-18&19)
4 Combinaison
6 Epiphysaire (D1, D2, autres)
IV Gigantisme
1 Membre entier : hemi-hypertrophie, associée à problème vasculaire (Klipel Trenauney)
2 Membre partiel
3 Doigt
a Macrodactylie* (voir an. II-20)
1 Avec problème vasculaire
2 Avec neurofibromatose
3 Avec fibrolipome nerveux
4 Sans fibrome nerveux
5 Avec exostoses osseuse et cartilagineuse
V Hypoplasie*
1 Membre entier
2 Avant bras et main
3 Main: entière ou partielle
3 Métacarpe
4 Doigt
a Brachysyndactylie
b Brachydactylie* (voir an. II-21)
VI Maladie des brides amniotiques* (voir an. II-22)
1 C hromosomique
1. Madelung*
*L’IFSSH a accepté d’ajouter dans les « défauts transverses » la symbrachydactylie* (qui autrefois figurait uniquement dans le Gr V-4-a
$ syndactylie*, polydactylie centrale* et défaut central* ont démontrés une pathogénie expérimentale voisine alors qu’ils figurent dans des groupes différents (Ogino 1990)
ANNEXE II - SUBCLASSIFICATIONS
1) Symbrachydactylie*
Blauth et Gekeler 1971 modifiée Foucher (pour affiner les indications chirurgicales) 1999
Type I doigts courts et palmés (brachymésophalangie*)
Type II "pseudo-fourche"
A Plus de 2 doigts mais hypoplasiques ou flottants
B Main à 2 doigts (pouce et auriculaire)
C Main en cuillère
*symphalangisme* (S), clinodactylie* (C), instabilité (I)
Type III main à un doigt (seulement le pouce)
A Pouce normal
B Pouce hypoplasique (brachymésophalangie*)
Type IV pas de métacarpe
A Bonne mobilité du carpe
B Pas de carpe
2) Défaut de formation longitudinale du radius (main botte radiale)
Bayne et Klug 1987
Type I Partie distale du radius courte
Type II Radius hypoplasique*(parfois courbure ulnaire)
Type III Absence partielle du radius en proximal, dans la partie moyenne ou distale (parfois courbure ulnaire)
Type IV Radius absent
Bayne et Klug 1987 modifié par McCarroll & Manske 1999
Type N Longueur du radius Normale, carpe normal, pouce hypoplasique*
Type O Longueur du radius normale, extrémités distale et proximale normales, synostose* radio-ulnaire congénitale luxation de la tête du radius, anomalies carpiennes (absence, hypoplasie, coalition), pouce hypoplasique*
Type 1 Radius >2mm plus court que cubitus distalement et proximalement (normal, synostose*radio-ulnaire ou luxation de la tête du radius), anomalies carpiennes (absence, hypoplasie, coalition), pouce hypoplasique*
Type 2 Radius hypoplasique distalement et proximalement, anomalies carpiennes (absence, hypoplasie, coalition), pouce hypoplasique*
Type 3 Epiphyse du radius absente et hypoplasie* proximale variable, anomalies carpiennes (absence, hypoplasie, coalition), pouce hypoplasique*
Type 4 Radius absent, anomalies carpiennes (absence, hypoplasie, coalition), pouce hypoplasique*
Défaut longitudinal du pouce (hypoplasie* du pouce)
Blauth modifiée par Manske
Type I Hypoplasie légère
Type II Absence des muscles thénariens, articulation métacarpophalangienne instable, première commissure étroite
Type IIIA Hypoplasie identique au type II plus absence extrinsèques mais articulation trapézo-métacarpienne présente
Type IIIB Id mais absence d’articulation trapézo-métacarpienne
Type IV Pouce flottant
Type V Pouce absent
3) Défaut de formation longitudinale du cubitus
Bayne 1993 ( modifié par Ogden et Riordan)
Type I Cubitus modérément court (épiphyse présente)
Type II Cubitus présent dans la partie proximale, présence d’un “anlage”, courbure du radius (luxation de la tête radiale)
Type III Absence totale du cubitus, instabilité du coude, sévère déficience du carpe et des doigts
Type IV Synostose* radio-humérale avec coude en extension, cubitus (habituellement) absent, « anlage » avec courbure du radius et main regardant en arrière (pronation)
Classification de Cole et Manske 1997 à partir de l’aspect de la main
Type A Pouce et première commissure normaux
Type B Première commissure légèrement limitée et pouce normal
Type C Première commissure sévèrement limitée et pouce anormal (extrinsèques, intrinsèques, rotation)
Type D Pouce absent
4) Défaut médian* (ou central)
Manske et Halikis 1995
Type I Première commissure normale
Type II Première commissure modérément limitée
Type III Première commissure sévèrement limitée
Type IV Syndactylie* pouce-index
Type V Commissures réunies (entre la première et la « fente »)
Type VI Pas de commissure (pas de pouce, que des rayons ulnaires)
5) Phocomélie*
Carey (1919)
1. Absence de tout os avec attachement de la main au tronc
2. Absence ou extrême hypoplasie des os proximaux, avant bras et main attachée au tronc
3. Absence de l’avant bras avec main attachée à l’humérus
6) Arthrogrypose*
Weeks 1965
Group I Déficit neuromusculaire spécifique ou localisé à la main ou à une partie du membre supérieur (pronation isolée, pouce dans la paume*, anomalies des extenseurs)
Group II Atrophie de l’épaule (pas d’abduction et de rotation interne), coude raide en extension, poignet fléchi, doigts fléchis surtout au niveau métacarpo-phalangien et pouce dans la paume*; peau cireuse, pas de plis de flexion mais fossettes. Membre inférieur affecté
Group III Association syndromique
Mennen 1993
"Type souple" quelque relief musculaire, facile à corriger, bon pronostic
"Ttype raide" peu de muscles, déformation sévère, pronostic plus défavorable
7) Syndactylie*
Syndromique (S)
Complète / Incomplète (niveau PP, PM, PD, IPP IPD)
(unique)/ Multiple (M)
Simple / Complexe: (pont osseux distal)
Compliquée
un ongle (N)
Clinodactylie* (C)
Bifurcation (B) artérielle distale et indication de sacrifice art . Radiale (R) ou Ulnaire (U) dans le dossier
Exemple:Syndactylie* 4-5 complète compliquée NB(R)
7bis) Apert*
Type I Pouce et auriculaire séparés, II-III-IV acrosyndactylie*
Type II Pouce séparé et II à V acrosyndactylie* (auriculaire parfois en syndactylie* incomplète)
Type III Pouce pris dans acrosyndactylie de tous les doigts "bouton de rose" fusion unguéale.
8) Camptodactylie*
Barinka (1964) modifié Foucher 1990
Type Ia Début précoce et raide
Type Ib Début précoce et souple (extension passive totale)
Type IIa Début tardif et raide
Type IIb Début tardif et souple (manoeuvre de Bouvier positive)
9) Pouce dans la paume*
McCarroll (1985)
Group 1 Simple avec amplitudes passives complètes
Group 2 Complexe avec flexion-adduction non complètement corrigible
Weckesser (1968)
Group 1 Extenseurs atténués ou absents
Group 2 Ext. déficients combiné avec une contracture en flexion du pouce et de l’index (type arthrogrypose*)
Group 3 Toutes les structures du pouce sont intéressée par l’hypoplasie (comme dans Blauth II-III, voir 2)
Group 4 Cas non catégorisables (polydactylie radiale*)
10) Synostose* radio-ulnaire
Cleary & Omer (1985)
Type 1 Evidence clinique de fusion mais avec radio normale
Type 2 Synostose* avec pont osseux et tête radiale normale
Type 3 Synostose* avec pont osseux; tête radiale sub-luxée
Type 4 Courte synostose*; tête radiale déformée en champignon avec sub-luxation antérieure
11) Synostose* métacarpienne
Foucher 1999
Type en U (épiphyses parallèles) pas de correction
UA symétrique
UB un méta plus court que l’autre
UC métacarpien séré hypoplasique avec doigts en parenthèse
Type en Y (épiphyses divergentes)
YA symétrique
YB un méta hypoplasique
Type en I (un métacarpien élargi)
IA avec une seule articulation métacarpienne
IB avec deux articulations métacarpiennes
Type en V (épiphyses divergentes)
Type en k avec convergence métacarpienne et cinquième métacarpien court
Les doigts sont d(ivergents) ou p(en parenthèse), avec s(yndactylie partielle) ou non
Exemple: Synostose (II-III)YAs
12) Symphalangisme
dérivé de Flatt et Wood (1975)
Vrai symphalangisme (IPP raide avec longueur de doigt normale) unique ou multiple
Cushing IPP avec coalition carpienne ou tarsienne
Drey IPD DII à DV avec ongles hypoplasiques
Kirmisson déformation sévère DII à DV, brachymésophalangie*, fusion des IPD, absence des ongles, Tête métacarpiennes aplaties, coalition tarsienne
Fuhrman avec synostose* radio ulnaire, fusion carpienne ou tarsienne, brachymétacarpie*, brachymésophalangie*, brachytéléphalangie*
WL syndrome: symphalangisme IPP & IPD avec brachydactylie*, , autosomique dominant, perte de l’ouie, large nez, thorax en entonnoir
Symbrachydactylie*
Symphalangisme* avec anomalies associées
13) Phalanges anormales
Wood 1976
Type I rectangulaire
Type II trapézoïdale
Type III triangulaire
14) Pouce triphalangien*
Buck Gramcko (1987)
Type 1 Phalange rudimentaire, MP & TM normales, thénariens normaux, longueur normale
Type 2 Phalange petite triangulaire, MP & TM normales, thénariens normaux, déviation plutôt ulnaire que radiale
Type 3 Phalange plus large, transitionnel, MP & TM normales, pas d’abduction palmaire, supination, rétrécissement de la première commissure, long
Type 4 Phalange rectangulaire et longue, limitation MP et TM, très long, muscles thénariens hypoplasiques ou absents, commissure déficiente, méta hypoplasique, os carpiens radiaux hypoplasiques
Type 5 Pouce hypoplasique, phalange courte, syndactylie avec DII, association à dysplasie radiale, articulations normales, muscles thénariens absents ou hypoplasiques
Type 6 Associé à duplication du pouce
15)Tumeurs vasculaires
modifié à partir de Mulliken - Glowacki (1982) par Upton 1985
Hemangiome
Prolifératif
Involutif
Involuté
Kasabach-Merritt phénomène
Malformation vasculaire: artério veineuse, veineuse, lymphatique (micro ou macrocystique)
séparé en
Haut débit
Bas débit
16) Duplication ou polydactylie radiale*
(pré-axiale) Wassel modifé Wood (pour pouce tri-phalangien)
Selon le niveau de bifurcation osseuse: os nombre impair en commençant en distal et nombre paire quand la bifurcation est articulaire (I phalange distale double et union par la base, II deux phalanges distales, III phalange proximale dédoublée et union par la base…). VI pour pouce triphalangien (étendue par Wood 1978 pour pouce triphalangien type IV A et B et VII A à D)
Les pouces peuvent être : symétriques (S), en parenthèse (P), phalange delta (D), avec commissure insuffisante (C)
Exemple Type IV P
17) Polydactylie centrale*
Tada (1982) modifiée par Stelling (1963) et Turek (1967)
Type I Masse de tissus mous
Type II Duplication d’un doigt ou de partie d’un doigt avec des éléments normaux articulés avec une phalange ou un métacarpien élargi
IIA non adhérent au doigt voisin
IIB syndactylisé au doigt voisin (sympolydactylie)
Type III duplication complète avec métacarpien
18) Polydactylie ulnaire*
(post-axiale) Stelling (1963)
Type A bien formé avec bifurcation MP ou métacarpien
Type B petit et peu développé
19) Classification "universelle" des polydactylies de la main et du pied
par Buck Gramcko et Behrens 1989
Numéro romain pour le rayon de I à V
Abréviations pour le niveau: DIST(distal), IPD (interphalangienne distale), PM (phalange moyenne), IPP (interphalangienne proximale), PP (phalange proximale), MP (métacarpo-phalangienne), M (métacarpien), CM (carpo-métacarpien), C (carpien), IC (intercarpien)
et RUD (rudimentaire), + (pour pouce triphalangien
20) Macrodactylie*
De Laurenzi (1962) statique ou progressive
Temtamy (1978) isolée ou syndromique
Kelikian (1974) lipomateuse, neurofibromatose, hyperostotique
Flatt (1994) modifiée Upton (1990)
Type 1 Gigantisme et fibromatose (le plus souvent dans un territoire nerveux périphérique)
Type 2 Gigantisme et neurofibromatose autosomique dominante: tâches café au lait , tumeurs cutanées fibreuse, multiples neurofibromes des nerfs périphériques (territoire nerveux) masses ostéochondromateuses
Type 3 Gigantisme et hyperostose digitale (nerfs normaux mais territoire nerveux, souvent bilatéral, masses ostéochondrales)
Type 4 Gigantisme et hemi-hypertrophie, contracture en flexion et anomalies musculaires
21) Brachydactylie*
Bell 1951 modifié McKusick 1994
A1 Farabee brachymésophalangie* (courte ou absente incluant le pouce)
A2 Mohr-Wreidt brachyméso DII court avec clinodactylie* radiale (OII)
A3 Bauer brachyméso DV avec clinodactylie* radiale
A4 Temtamy brachyméso DII-DV (aussi pied) stature courte
A5 Bass brachyméso (absence de phalange moyenne dans les doigts et les orteils avec ongles hypoplasiques
B Mackinder brachytélédactylie* DII à DV et ongles absents (associé à pouce bifide main et pied) symphalangisme* et syndactylie*
C Drinkwater brachyméso et hyperphalangisme* DII DIII (clinodactylie), longue proximale phalange DIV, courte ou delta* phalange moyenne DV
D Breitenbecher pouce de « meutrier » courte distale phalange DI
E Bell métacarpien court & métatarsien avec petite stature (Hertzog: E1=méta IV, E2 plusieurs méta avec brachyphalangie*, E3 id E2 mais pas de brachyphalangie)
B et E combinés Pitt-Williams (phalange distale courte sur doigts ulnaires et un ou plusieurs méta courts mais pas de petite stature)
Sugarman courte première phalange avec symphalangisme (duplication gros orteil)
22) Syndrome des brides amniotiques
Patterson 1961
Type A Brides constrictives
Type B Brides constrictives + lymphoedème
Type C Acrosyndactylie* (fenestration proximale)
Type D Amputation (Walsh (1970) 3 groupes selon le nombre de phalanges (1 à 3) existantes)
Les rayons intéressés peuvent être chiffrés de I à V
Exemple: ID0-IID3-IIIB
23) Pseudarthrose congénitale de l’avant bras
Boyd et Sage 1958
Type I Commence avec fracture à travers une lésion cystique, sans rétrécissement du diamètre osseux (comme dans la dysplasie fibreuse)
Type II Rétrécissement marqué de l’os avec oblitération médullaire (tissu type hamartome comme dans la neurofibromatose)
24) Spasticité d’origine cérébrale (infirme moteur cérébral)
Classification générale
Group 1 "Bonne fonction" avec indépendance prise et lâchage sous bon contrôle
Group 2 "Fonction simple" avec prise et lâchage mais peu de contrôle
Group 3 "Main de soutien" pas de prise-lâchage, presse papier
Group 4 Pas de fonction membre négligé
Déformation en pronation Tonkin (1992)
Group 1 supination active au-delà de position neutre
Group 2 supination active jusqu’à la position neutre ou moins
Group 3 pas active mais facile supination passive
Group 4 pas active et difficile supination passive
Déformation des doigts et du poignet Zancolli (1979)
Group 1 extension des doigts possible avec moins de 20° de flexion du poignet
Group 2A extension active du poignet et des doigts (poignet à plus de 20° de flexion)
Group 2B pas d’extension active du poignet ni d’extension des doigts à plus de 20° de flexion du poignet
Group 3 extension des doigts impossible même en flexion maxima du poignet
Déformations du pouce Sakellarides (1995)
Type 1 faiblesse ou paralysie de l’extenseur long du pouce
Type 2 spastique ou contraction des muscles thénariens
Type 3 faiblesse ou paralysie de l’abducteur long du pouce
Type 4 spastique ou contraction du fléchisseur long du pouce
Tonkin
Type I pouce intrinsèque avec adduction et flexion MP
Type II pouce extrinsèque avec flexion IP
Type III combinée
25) Epidermolyse bulleuse*
1) EB simplex ampoules se formant dans les kératocytes de la base de l’épiderme
2) EB junctionel ampoules passant à travers la lamina lucida de la membrane basale
3) EB dystrophique passant en profondeur de la lamina densa
